Caros Colegas e Restantes Leitores este foi um livro feito pelo 24º Curso de Higiene Oral, do qual eu pertenço orgulhosamente. Nele estão decritas resumidamente algumas patologias (deficiências e seus efeitos na cavidade Oral. Espero que seja útil.
1. Agenésia do corpo caloso
Descrição Sucinta da Patologia
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Má
formação congénita do SNC, com aumento significativo dos cornos occipitais.
Pode ser uma agenésia total (ausência total do corpo caloso), parcial (ausência
parcial do cc), hipoplasia do corpo caloso (corpo caloso de tamanho pequeno) ou
disgenésia do corpo caloso (alguns locais com má formações ou
sub-desenvolvidos).
Causas: Erros
inatos do metabolismo; exposição fetal a toxinas; doenças vasculares e
infecciosas; uso abusivo de álcool e cocaína durante a gestação e presença de
outros síndromes genéticos.
Características Gerais (se houver)
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Na
maioria dos casos é assintomática.
Os sintomas
são o síndrome de desconexão cerebral; cefaleias; hemiparesia; hipotonia; malformações
oculares; osteoartrites; deficit mental variável e falta de coordenação entre
os dois hemisférios.
Características:
Atraso variável na aquisição de acções como andar, falar e ler; coordenação
motora pobre; sensibilidade atípica a estímulos tácteis e alta tolerância à
dor.
Está
habitualmente associada a: Anomalias faciais; atraso mental;
paralisia cerebral; epilepsia, hidrocefalia; anomalias gastrointestinais e
cardiovasculares; hipertelorismo; holoprosencefalia; polimicrogiria; microcefalia
e lisencefalia.
Características Orais (se houver)
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Apenas
dos medicamentos, normalmente devido a epilepsia associada.
Tratamentos (medicação, cirurgias, fisioterapia, etc.
- para redução dos sintomas)
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Neurologistas;
endocrinologistas; geneticistas; oftalmologistas; terapeutas da fala; terapeutas
ocupacionais; fisioterapeutas e assistentes sociais.
2. Meningite Bacteriana
Descrição Sucinta da Patologia
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Meningite
é um processo inflamatório que acomete as meninges (ou mais especificamente as
leptomeninges) que são membranas protectoras que revestem o cérebro e a medula
espinhal. Agentes patogénicos entram na corrente sanguínea, quando estes se
dirigem para o cérebro vão proliferar com grande facilidade, levando a
inflamação, edema cerebral que consequentemente conduzem ao aumento da pressão
craniana e a sequelas.
Causada
por:
bactérias - neisseria meningitidis (meningococo), streptococus pneumoniae (pneumococo) haemophilus
influenza (hemófilo); por vírus ou fungos.
Características Gerais (se houver)
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Os sintomas
são variáveis dependendo da idade do indivíduo.
Em
recém-nascidos e lactentes: febre, possibilidade de mãos ou pés frios, náuseas,
vómitos, choro frequente, irritabilidade, rigidez da nuca e coluna arqueada,
expressão parada, dificuldade em despertar e letargia, manchas na pele,
abaulamento da fontanela, movimentos involuntários e moleza no corpo.
Em
crianças e adultos: rigidez do pescoço, cefaleias, febre, vómitos, fotofobia,
sonolência, confusão, dores no corpo e convulsões.
Características Orais (se houver)
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Problemas/Características
orais estão associadas as possíveis sequelas e não à patologia em si.
Possíveis
sequelas: paralisia cerebral, surdez, cegueira, hidrocefalia, etc.
Tratamentos (medicação, cirurgias, fisioterapia,
etc. - para redução dos sintomas)
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As
meningites bacterianas são tratadas com antibióticos e corticoesteroides. No
caso das meningites virais (mais comuns e menos graves) muitas vezes nem é
necessária medicação.
3. Trissomia 18/Síndrome de Edwards
Descrição Sucinta da Patologia
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A trissomia
18 é um distúrbio genético que consiste na presença de um cromossoma 18 extra
no genoma do portador deste distúrbio. Este material genético extra interfere
no desenvolvimento normal. Os portadores desta patologia têm uma esperança
média de vida muito baixa (morrem geralmente na infância).
Causas:
Anomalias genéticas herdadas ou adquiridas.
Características Gerais (se houver)
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Atraso
mental, atraso no desenvolvimento, malformações do coração, microcefalia, pescoço
curto, occipital pronunciado, hipertonia, unhas hipoplásicas, baixo peso à
nascença, pernas cruzadas (posição preferida), orelhas abaixo do nível normal, anomalias
renais e genitais externos anormais.
Características Orais (se houver)
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Mandíbula
pequena, palato alto e estreito, alterações relacionadas com os medicamentos.
Tratamentos (medicação, cirurgias, fisioterapia,
etc. - para redução dos sintomas)
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Geneticistas;
oftalmologistas; terapeutas da fala; terapeutas ocupacionais; fisioterapeutas; neurologistas
e cardiologistas. Cirurgias para correcção de mal formações do coração.
4. Síndrome de Cockayne
Descrição Sucinta da Patologia
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Desordem
genética rara de hereditabilidade autossómica recessiva, por mutação no gene
ERCC6 ou ERCC8 que codificam proteínas reparadoras de erros genéticos. Quanto
mais cedo se manifestar a doença, mais rápida será a sua progressão, maior o
número de sintomas e menor a esperança média de vida.
Características Gerais (se houver)
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Baixa
estatura, microcefalia, envelhecimento precoce, deformações da coluna,
problemas de circulação, baixa temperatura, micropénis, testículos recolhidos,
olhos encovados, falta de gordura subcutânea facial, nariz estreito e pequeno,
fotossensibilidade, atraso no desenvolvimento mental e neurológico moderado a
severo, anomalias nutricionais, problemas renais, anomalias no fígado,
hipertensão, calcificações intra-cranianas, retinopatias, cataratas, cegueira,
perda auditiva, osteoporose, ataxia, etc.
Características Orais (se houver)
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Aumento
da cárie dentária, hiperplasia gengival, atrofia dos processos alveolares,
agenésia de permanentes, hipoplasia condilar, raízes curtas e cónicas, atraso na
esfoliação e erupção dentária e má oclusão.
Tratamentos (medicação, cirurgias, fisioterapia,
etc. - para redução dos sintomas)
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Fisioterapia, terapia ocupacional, terapia da fala,
auditiva, oftalmológica, colocação de sonda gástrica, medicação para problemas
cardíacos, hepáticos, renais, etc.
5. Síndrome da Delecção do Cromossoma 4
Descrição Sucinta da Patologia
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É
uma anomalia genética rara, caracterizada por atraso mental e de crescimento e
dismorfismo facial típico conhecido como “rosto em capacete grego”, que inclui glabela
proeminente, hipertelorismo e nariz em bico, compromete o desenvolvimento e
crescimento.
A
doença afecta a qualidade de vida do paciente e pode ser uma ameaça para ele,
podendo levar à morte nos primeiros anos. O peso de nascimento é geralmente inferior
a 2Kg apesar de um período gestacional normal ou mesmo prolongado, indicando um
atraso de crescimento intra-uterino.
As
manifestações são o resultado de uma delecção parcial do braço curto de um
cromossoma 4. Muitas crianças com este síndrome morrem durante a infância e as
poucas que sobrevivem até a segunda década de vida apresentam deficiências
graves e maior risco de infecções e epilepsia.
Características Gerais (se houver)
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Muitos
não são capazes de caminhar; maioria não desenvolve uma fala activa, apenas
alguns são capazes de fazer frases complexas; microcefalia, hipertelorismo (afastamento
excessivo olhos); nariz grande e adunco, pavilhões auriculares grandes, micrognatia
(tamanho pequeno da mandíbula inferior); lábio leporino e/ou palato fendido; glabela
proeminente, fissuras palpebrais; antimongolóides
(olhos caídos), estrabismo; boca de carpa (curvatura da boca voltada para baixo
em alguns casos); malformações cardíacas mais frequentemente: defeitos septais,
atriais ou ventriculares; anomalias geniturinárias; deformidades ósseas são
também comuns e a mais frequente é o pé equino-varu (torto).
Características Orais (se houver)
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Atraso
na erupção dentária; agenésia; fusão dentária; lábio leporino ou fenda palatina;
microglossia; dentes tendem a ser pequenos e espaçados; dificuldade na sucção e deglutição.
Tratamentos (medicação, cirurgias, fisioterapia,
etc. - para redução dos sintomas)
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Fisioterapia, terapia ocupacional, terapia da fala. Alguns
pacientes necessitam de ajudas físicas, por exemplo, cadeira de rodas, talas,
aparelhos auditivos. Pacientes com cardiopatias congénitas, pés tortos,
criptorquidia devem ser tratados cirurgicamente. Aqueles com crises recorrentes
e necessidade de EEGs - recomendado drogas antiepilépticas.
6. Lisencefalia
Descrição Sucinta da Patologia
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O
termo lisencefalia engloba um grupo de malformações raras, devidas à ausência
total ou parcial de circunvoluções no córtex cerebral. Esta deve-se à
ocorrência anormal de um dos processos mais críticos no desenvolvimento
cerebral – a migração dos neurónios durante a embriogénese. Os indivíduos
portadores desta doença morrem, frequentemente, por aspiração de alimentos ou
fluidos e por doenças respiratórias. A esperança de vida para estes pacientes
está intimamente relacionada com o grau de malformação do cérebro.
Características Gerais (se houver)
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Os
indivíduos com lisencefalia apresentam disfagia, anomalias do tónus muscular
(hipotonia), convulsões e atrasos psicomotores severos.
Características Orais (se houver)
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Alterações
orais relacionadas com a medicação (para controlar as convulsões).
Tratamentos (medicação, cirurgias, fisioterapia,
etc. - para redução dos sintomas)
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A lisencefalia não tem cura. É possível, no entanto, o
tratamento sintomático que visa melhorar a qualidade de vida dos indivíduos
portadores: as convulsões podem ser controladas através de medicação
apropriada; os problemas na deglutição requerem formas adaptativas de alimentação,
como a gastrostomia, a fim de prevenir a aspiração de alimentos; os problemas
ortopédicos, resultantes da hipotonia, podem também ser atenuados através da
fisioterapia articular e respiratória; e o tratamento pode passar, ainda, pela
resolução do problema referente ao refluxo gastroesofágico, também frequente
nestes indivíduos.
7. SÍndrome do cromossoma x FRÁGIL
Descrição Sucinta da Patologia
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É uma
doença genética ligada ao cromossoma X, este apresenta uma falha na porção
subterminal do seu braço longo (Xq27.3), sendo a causa mais frequente da
deficiência mental hereditária. Os indivíduos portadores têm uma expansão de 54
a 200 sequências repetidas do codão CGG, que se designa por pré-mutação, os que
são clinicamente afectados têm uma mutação completa, que consiste numa expansão
que varia de 230 a 2000. Esta última
está
associada à metilação do gene FMR 1, que bloqueia a transcrição deste e como
consequência a proteína FMRP não é produzida. Em condições normais, a FMRP
encontra-se em elevados níveis nos neurónios, logo a sua deficiência ou
ausência é responsável pelas características clínicas e intelectuais da doença.
Características Gerais (se houver)
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Hiperactividade,
movimentos estereotipados das mãos e auto-agressão, défice de concentração e
atenção, humor instável, contacto visual escasso e interacção social pobre. Os
homens têm um défice cognitivo que varia entre dificuldades de aprendizagem e
deficiência mental profunda, já elas apresentam um desenvolvimento cognitivo no
limiar da normalidade ou um défice cognitivo ligeiro. Apresentam macrocefalia e
hipotonia, a face alongada e estreita, com a mandíbula proeminente, orelhas
grandes e “em abano”, macrorquidia, pés chatos, hiperextensibilidade das articulações,
escoliose e calosidade das mãos.
Patologias
associadas: episódios convulsivos; otites médias agudas recorrentes
ou otites serosas; estrabismo, miopia, astigmatismo, hipermetropia e nistagmo;
50% apresentam prolapso da válvula mitral, o que obriga a profilaxia
antibiótica.
Características Orais (se houver)
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Apresentam
o palato alto e podem ter alterações relacionadas com os fármacos
antiepilépticos.
Tratamentos (medicação, cirurgias, fisioterapia,
etc. - para redução dos sintomas)
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Não
tem cura, mas decorrem investigações como a terapia genética, que estuda a
possibilidade de inserir no cromossoma X um gene perfeito substituindo o gene
FMR1 alterado; pela terapia de reposição onde a proteína FMRP viria de uma
fonte externa; possibilidade de reactivar o gene FMR1 e por fim pela
psicofarmacologia, que se focaliza no uso de medicamentos mais específicos para
atenuar ou eliminar os sintomas da SXF.
8. Síndrome de Apert
Descrição Sucinta da Patologia
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Patologia
que resulta de uma alteração genética, doença autossómica dominante que ocorre
no período de fecundação. A causa está numa mutação no cromossoma 10 nos braços q25-q26 do cromossoma,
no gene do receptor 2 do factor de crescimento dos fibroblastos (gene FGFR2). O
síndrome de Apert compõe as quase seis mil síndromes genéticas conhecidas e é
caracterizado por uma má formação do crânio, terço médio da face, mãos e pés e
outras diversas alterações funcionais que variam entre indivíduos, onde a
maioria dos portadores apresenta deficiência mental com atraso no
desenvolvimento.
Características Gerais (se houver)
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Os
indivíduos com síndrome de Apert apresentam uma anomalia craniofacial chamada
de Acrocefalosindactilia Tipo I, consiste numa anomalia craniofacial ou
craniossinostose e anomalias das mãos e pés (união dos dedos), que se designa
por Sindactilia.
Características Orais (se houver)
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Hiperplasia gengival, apinhamento dentário severo, mordida
cruzada, classe III de Angle, postura labial inadequada, fenda palatina, úvula
bífida em 30% dos casos, palato alto, macroglossia, erupção tardia e hipoplasia
maxilar.
Tratamentos (medicação, cirurgias, fisioterapia,
etc. - para redução dos sintomas)
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No que diz respeito ao tratamento, não existe cura, mas é
importante a estimulação do desenvolvimento psicomotor e a diminuição
das anomalias existentes. Para promover um maior grau de autonomia, a educação
física adaptada tem vindo a ser valorizada, e através de tratamentos cirúrgicos
pode-se obter um maior grau de funcionalidade e uma aparência menos
característica do síndrome. Pode-se efectuar tratamentos cirúrgicos na
correcção da sindactilia, correcções dentárias, da
fissura palatina e correcção da craniossinostose, antes do 1.º ano de vida,
impedindo que as distintas áreas cerebrais sejam afectadas, descomprimindo o espaço interno do crânio.
9. ANEURISMA
cerebral
Descrição Sucinta da Patologia
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Dilatação
do vaso sanguíneo causada pela fragilidade da parede do mesmo. A gravidade do
aneurisma depende do seu tamanho e da sua localização. Qualquer vaso pode
apresentar uma dilatação aneurismática, porém os dois locais mais comuns são a
aorta e os vasos cerebrais.
Características Gerais (se houver)
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Os indivíduos
portadores de um aneurisma cerebral só apresentarão características gerais
consoante as complicações que advêm da ruptura de um aneurisma, visto que os
aneurismas normalmente são assintomáticos.
Características Orais (se houver)
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A
patologia não apresenta alterações orais, no entanto estas podem surgir devido
à medicação (para controlar as convulsões).
Tratamentos (medicação, cirurgias, fisioterapia,
etc. - para redução dos sintomas)
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Quando
socorridas atempadamente as pessoas podem minimizar as sequelas. Sendo assim,
os tratamentos utilizados são a cirurgia (abertura do crânio e bloqueio do
aneurisma com clipes metálicos) e a embolização/tratamento endovascular (inserção
de um cateter que vai até ao aneurisma e promove o seu bloqueio com inserção de
micro molas de platina).
10. Síndrome de Rett
Descrição Sucinta da Patologia
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É
uma anomalia genética que causa desordens de ordem neurológica quase
exclusivamente em crianças do sexo feminino, em todos os grupos étnicos. Compromete progressivamente as funções
motora e intelectual originando distúrbios comportamentais e dependência. Após
um período de desenvolvimento aparentemente normal - 6 a 18 m. surgem acções estereotipadas (movimentos repetitivos
e involuntários das mãos), característica marcante da doença. Está dividido em
quatro fases. Mutações no gene que codifica a proteína MeCP2 (proteína
responsável pela regulação de vários genes na célula - DNA fica inacessível às proteínas
de transcrição e os genes são silenciados). A mutação deste gene origina a expressão
excessiva de alguns genes que habitualmente se encontram silenciados. As
mutações no gene MECP2 representam uma proporção importante dos casos, mas
existirão outros factores ainda não identificados na etiologia desta doença.
Características Gerais (se houver)
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Os indivíduos
portadores do síndrome de Rett nascem e desenvolvem-se normalmente até 6 - 18
meses. Posteriormente deixa de brincar; perde do uso intencional das mãos; tem
movimentos manuais atípicos - bater palmas, entrelaçar dedos e mãos, torcer
mãos, lavar mãos, mãos na boca; sintomas autisticos; marcha com base alargada;
escoliose da coluna vertebral; perda progressiva da comunicação; baixa estatura
e crescimento lento da cabeça.
Características Orais (se houver)
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A
patologia não apresenta alterações orais, no entanto estas podem surgir devido
à medicação (para controlar as convulsões). PB, cálculo, gengivites, cáries e outro
tipo de problemas: dependência, falta de destreza; cooperante ou não; tipo
alimentação (mole); dificuldades económicas; tipo de tratamento/acompanhamento
médico-dentário; frequência da consulta de higiene oral, bruxismo (ranger de
dentes).
Tratamentos (medicação, cirurgias, fisioterapia, etc.
- para redução dos sintomas)
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Medicação
- controlo da mobilidade e controlo das convulsões. Terapia física o mais
precoce e intensa possível - prevenir: escolioses; rigidez; pé equino; favorecer
a mobilidade. Musicoterapia, aparelhos ortopédicos, massagem subaquática,
hidroterapia, hipoterapia. Dar atenção à higiene oral, é importante. Favorecer
a marcha, todo o movimento voluntário e insistir sobre a importância de
exercícios de reeducação funcional.
11. CRÂNIO
BRAQUIOCEFÁLICO/DISPLASIA ÓSSEA E PÉ BOTO BILATERAL
Descrição Sucinta da Patologia
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A
displasia fibrosa é definida como processo patológico benigno em que ocorre a
substituição gradativa, do tecido ósseo normal por tecido fibroso e trabéculas
ósseas neo-formadas. A sua forma monostótica é a mais
comum nos ossos gnáticos, porém quando envolve a maxila pode disseminar-se
através dos ossos adjacentes como o zigomático, o esfenóide e o occipital. A
displasia fibrosa na região de cabeça e pescoço afecta funcionalmente e esteticamente
o paciente portador.
O pé boto caracteriza-se por uma deformidade congénita
tridimensional, que afecta 1 a 8 recém-nascidos em cada 1000. Pé
boto ou pé zambo é
cientificamente denominado de pé equinovaro congénito. O pé adopta uma posição
de equinismo, varismo, supinação do retro pé e adução de ante pé. A causa
primária do pé equinovaro congénito não está totalmente esclarecida. Aponta-se
como causa mais provável uma má posição fetal intra-uterina.
Características Gerais (se houver)
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Os
indivíduos portadores desta doença apresentam uma discreta elevação dos olhos,
descrita como “olhando para o céu” ou “olhar de querubim”. Este aspecto ocular
e a face de querubim adquiriram a denominação de querubismo.
O diagnóstico
clínico ocorre entre 2 e 4 meses e caracteriza-se por sinais de raquitismo,
com achatamento posterior do crânio, espessamento das junções condrocostais,
alargamento das porções distais do rádio e do cúbito, aumento da fontanela
anterior e das bossas frontais. As fracturas de costelas e ossos longos incidem
em 10% dos prematuros de baixo peso. Acompanhando o quadro clínico, pode haver
redução no crescimento. Este quadro caracteriza-se como raquitismo da
prematuridade, entretanto, o quadro mais frequente é o de hipomineralização,
que pode ser evidenciado ao raio X de ossos longos. Nesta fase, quando aparecem
sinais radiológicos, já ocorreu redução da densidade óssea com perda de 40% dos
minerais do osso.
Características Orais (se houver)
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A
patologia não apresenta alterações orais, no entanto estas podem surgir devido
à medicação.
Tratamentos (medicação, cirurgias, fisioterapia,
etc. - para redução dos sintomas)
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Terapia
física o mais precoce e intensa possível - prevenir: escolioses; rigidez; pé
equino; favorecer a mobilidade. Musicoterapia, aparelhos ortopédicos.
12. SÍNDROME
DE WILLIAMS
Descrição Sucinta da Patologia
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O
Síndrome de Williams é uma doença genética de transmissão autossómica
dominante. O síndrome deve-se a uma deleção de um gene no cromossoma 7
(7q11.23). Afecta igualmente os dois sexos e causa problemas médicos e do
desenvolvimento.
Características Gerais (se houver)
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Os indivíduos
portadores do Síndrome de Williams apresentam uma face peculiar de “duende”:
testa larga, bochechas salientes, nariz com base achatada e extremidade larga,
narinas antevertidas, espaço entre o nariz e o lábio superior longo, boca
grande, lábios grossos e queixo pequeno; doença cardiovascular associada,
défice cognitivo, atraso do desenvolvimento, hiperacúsia, hipercalcémia,
artropatia, problemas de coordenação e equilíbrio e dificuldade na alimentação.
Características Orais (se houver)
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Maloclusão,
hipoplasia do esmalte, cárie, microdontia, agenesia, exfoliação tardia,
diastemas e lábios proeminentes com a boca aberta.
Tratamentos (medicação, cirurgias, fisioterapia,
etc. - para redução dos sintomas)
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Não
existe cura para este síndrome, apenas tratamento mediante a sintomatologia
para melhorar a qualidade de vida destes indivíduos. Normalmente a intervenção
de vários especialistas como o Cardiologista, Fisioterapeutas, Terapeutas ocupacionais,
Médicos dentistas entre outros são importantes.
13. ESCLEROSE
TUBEROSA
Descrição Sucinta da Patologia
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Doença
genética rara, multi-sistémica que causa tumores benignos no cérebro, rins,
coração, olhos, pulmões e pele. Tem igual prevalência em raça, etnia e sexo. Em
cada 100.000 nascimentos, 10 a 16 recém-nascidos são afectados.
Características Gerais (se houver)
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Os
sintomas revelam-se, geralmente, no 1.º ano de vida, sendo os mais frequentes:
nódulos tuberosos, nódulos subependimários, tumores de células gigantes, angiomiolipomas,
rabdomiomas, angiofibromas faciais, máculas hipomelanocíticas, fibromas
ungueais e subungueais, placas cutâneas, hamartomas ascrtocíticos, entre
outros. 50% dos indivíduos portadores apresentam ainda, dificuldades de
aprendizagem moderada a profunda e 80 a 90% epilepsia.
Características Orais (se houver)
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Apenas
dos medicamentos, normalmente devido a epilepsia associada.
Tratamentos (medicação, cirurgias, fisioterapia,
etc. - para redução dos sintomas)
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Não
tem cura, no entanto existem um conjunto de soluções para o tratamento de
sintomas, tais como: cirurgia (angiomiolipomas maiores que 4cm, alguns tumores
cerebrais e lesões dermatológicas), homeopatia, fisioterapia, terapia
ocupacional e o uso de rapamicina (ainda em estudo).
14. SÍNDROME
DA DELECÇÃO DO CROMOSSOMA 22
Descrição Sucinta da Patologia
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As
síndromes de DiGeorge, velocardiofacial e de anomalias faciais e conotruncais
durante muitos anos foram consideradas como sendo síndromes distintas. No
entanto, por possuírem a mesma etiologia são actualmente classificadas como
sendo portadores da delecção da região q11.2 do cromossoma 22, com
manifestações de fenótipo e expressividade variável.
Causas: A
sua etiologia é desconhecida, sendo esta delecção esporádica em aproximadamente
90% dos casos e herdada de um dos pais em 10% deles.
Características Gerais (se houver)
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Uma
das características mais frequentes deste síndrome é a presença de malformação
cardíaca, porém outras alterações podem estar presentes, tais como a fenda
palatina, hipoplasia do timo e de glândula paratireóide, dismorfias faciais,
voz nasalada, dificuldade de aprendizagem, doenças psiquiátricas e atraso mental.
O dano causado pelas deleções depende da quantidade e qualidade do material
genético perdido, mas no geral, as deficiências são grandes e provocam
consequências graves.
Características Orais (se houver)
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Estes
indivíduos podem manifestar algumas alterações orais, como maloclusões,
anomalias dentárias, falha dentária congénita, dentes pequenos e hipoplasia do
esmalte. Podem também apresentar excesso de
maxilar vertical, dificuldade em fechar os lábios, face hipotónica com movimentos
periorais reduzidos e comissura labial rebaixada.
Tratamentos (medicação, cirurgias, fisioterapia,
etc. - para redução dos sintomas)
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Fisioterapia,
terapia da fala, terapia ocupacional, psicologia individual e familiar, psiquiatria,
intervenções cirúrgicas e intervenção medicamentosa.
15. SÍNDROME
DE ANGELMAN
Descrição Sucinta da Patologia
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Distúrbio
neurológico genético raro caracterizado por atraso mental congénito grave,
aparência facial incomum e alterações musculares. Este síndrome decorre na
maioria dos casos quando há uma delecção
no braço longo do cromossoma 15 (15q11-q13) que vai originar a perda de
expressão de determinada informação genética transmitida pela mãe. Pode também
ser originada em casos menos frequentes por mutação do UBE3A, por dissomia
uniparental paterna (dois cromossomas 15 do pai) ou por imprinting.
Características Gerais (se houver)
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Atraso
na aquisição motora (sentar, gatinhar, andar, etc.); deficiência mental grave; comprometimento
ou ausência da fala (98%); andar desequilibrado, com pernas afastadas e
esticadas (marcha atáxica); hipotonia; perturbações do sono; hiperactividade; risos
imotivados; microcefalia; braquicefalia; movimentos involuntários do tipo
mioclónico; convulsões; epilepsia; padrões no EEG característicos; face
triangular; hipopigmentação; hipersensibilidade ao calor e gosto especial por
água.
Características Orais (se houver)
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Prognatia;
protusão lingual e dentes separados.
Tratamentos (medicação, cirurgias, fisioterapia,
etc. - para redução dos sintomas)
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Não
existem tratamentos específicos, mas os sintomas podem ser atenuados por: fisioterapia;
dispositivos adaptativos e estimulação intensa da criança.
Quanto
aos medicamentos podem ser utilizados antipsicóticos e para a epilepsia,
medicamentos anticonvulsivantes.
16. DISTROFIA
MIOTÓNICA
Descrição Sucinta da Patologia
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A
Distrofia Miotónica é caracterizada por um grupo de distúrbios que provoca, uma
fraqueza muscular progressiva, levando à perda de tecido muscular. Os
portadores de Distrofia Miotónica apresentam dificuldades de relaxamento
muscular, mas também outros órgãos ou sistemas podem estar afectados,
nomeadamente os olhos, coração, sistema endócrino e o sistema nervoso central.
Existem 40 tipos de Distrofia Miotónica, o que as diferenciam é a idade em que
se manifestam. Sendo o seu prognóstico mais favorável quando o início dos sintomas
ocorre após os 20 anos. É uma doença de causa genética que afecta o cromossoma
19. Os sintomas manifestados são fraqueza muscular progressiva, dificuldades em
caminhar, retardo intelectual e hipotonia.
Características Gerais (se houver)
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As
características manifestadas podem ser: calvície frontal, face longa e
estreita, atrofia no músculo temporal, alterações na fala, cataratas, defeitos
cardíacos associados, rigidez muscular e incapacidade de relaxamento após a
contracção muscular.
Características Orais (se houver)
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Os
principais problemas orais encontrados são: deficiente higiene oral, problemas
na ATM, maior incidência de cárie, respiração bucal e deglutição atípica. As
dificuldades encontradas na consulta de higiene oral são as seguintes: abertura
de boca muito limitada, são necessárias muitas pausas para descanso da ATM, não
colocar bite-block, idade mental, dificuldades nos movimentos distais
(escovagem e fio dentário), distúrbios de deglutição, não inclinar muito a
cadeira do paciente e reflexo de vómito.
É
importante avaliar a eficácia da escovagem, os ensinos de acordo com o seu
nível de compreensão, avaliar a autonomia na sua higiene oral, aplicação de
selantes, fluorterapia e orientação na dieta.
Tratamentos (medicação, cirurgias, fisioterapia,
etc. - para redução dos sintomas)
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Não
há tratamento para a Distrofia Miotónica. O objectivo é controlar os sintomas
de modo a aumentar a qualidade de vida. Os portadores de Distrofia Miotónica
devem ter acompanhamento de fisioterapeutas.
17. HIDROCEFALIA
Descrição Sucinta da Patologia
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A hidrocefalia é uma
acumulação anormal do Liquido Cefalorraquidiano (LCR) nos ventrículos que vai
provocar um aumento da pressão intracraniana, consequente aumento de pressão
sobre estruturas do cérebro, geralmente causando danos irreversíveis no cérebro
como atraso neuro-psico-motor no caso das crianças, que ocorre numa proporção
de 1/1000 nascimentos. A hidrocefalia tem três principais causas, aumento da
produção de LCR comunicante (extraventricular) onde não existe interferência no
fluxo do LCR mas este não é absorvido do espaço subaracnóide que geralmente é a condição
mais rara, Não-comunicante (intraventricular/obstrutiva) e a comunicante (extraventricular)
onde não existe interferência no fluxo do LCR mas este não é absorvido do
espaço subaracnóide. A hidrocefalia congénita caracteriza-se por se manifestar
no período peri-natal ou ate ao 1º ano de vida e esta associada a múltiplas
causas como malformações congétinas (Malformação de Chiari, estenose do
aqueduto de Sylvius), defeitos do tubo neural (Meningomielocele, Espinha
Bífida), associado a várias síndromes (Síndrome de Apert, Síndrome de
Dandy-Walker, Síndrome de Alexander, entre outros). A adquirida, por traumas,
infecções (meningite), hemorragias, prematuridade, anóxia no momento do parto.
Pode ainda ser causada por infecções contraídas pela mãe durante a gestação
como por exemplo sífilis, rubéola, toxoplasmose, Hepatite B.
Características Gerais (se houver)
|
Os
sinais e sintomas da hidrocefalia vão depender da idade em que se manifesta. Em
crianças em que as suturas do crânio ainda não estão fechadas nota-se um grande
aumento do perímetro cefálico devido à acumulação do LCR, aumento da pressão
intracraniana, irritabilidade, atraso neuro-psico-motor, vómitos, fontanela
tensa, disjunção das suturas, couro cabeludo adelgaçado com as veias
proeminentes.
Características Orais (se houver)
|
Não
tem características específicas.
Tratamentos (medicação, cirurgias, fisioterapia,
etc. - para redução dos sintomas)
|
O
tratamento passa pela redução da acumulação do LCR de modo a manter uma pressão
intracraniana estável, evitando assim sequelas neurológicas. Este tratamento
baseia-se numa intervenção cirúrgica onde há a implantação de um sistema de
drenagem do LCR.
18. SÍNDROME CRI-DU-CHAT
Descrição Sucinta da Patologia
A
Síndrome de Cri-du-Chat (CDC) é uma anormalidade cromossómica resultante da
deleção de uma porção do braço curto de um dos pares do cromossoma 5. A região que contém
as características principais da síndrome está localizada na faixa 5p15.2;A
região responsável pelo choro característico da síndrome, está na faixa 5p15.3.
Características Gerais (se houver)
Bebés:
·
Choro
de “gato”, alto e longo, (devido a má formação da laringe);
·
Baixo
peso ao nascer;
·
Microcefalia,
(cabeça pequena);
·
“Moonface”;
·
Hipertelorismo
ocular, (afastamento excessivo dos olhos);
·
Pregas
epicantais;
·
Baixa
ponte nasal;
·
Prega
palmar única (simiesca);
·
Desenvolvimento
atrasado.
C Crianças e Adultos:
Baixa estatura e
magros;
— Hipotonia;
— Sindactilia nas mãos
e nos pés,(união entre 2 ou mais dedos);
— Baixa implantação das
orelhas;
— Aracnodactilia,
(dedos longos);
— Atraso mental.
— Hipertelorismo
ocular;
— Pregas epicantais;
Características Orais (se houver)
Dificuldade a sugar e
a engolir;—
Apresentam refluxo
gástrico;
Retrognatismo;
Dentes projectados
para a frente;
Micrognastia, (mandíbula
pequena).
—
Tratamentos (medicação, cirurgias, fisioterapia, etc. -
para redução dos sintomas)
Não
tem Cura;
O
tratamento só pode ajudar as crianças a desenvolverem-se o melhor possível;
Importante
intervenção de:
÷ Terapeuta
da Fala;
÷ Fisioterapeutas;
÷ Terapeutas
ocupacionais;
÷ Higienistas
Orais.
Para
algumas crianças, as drogas têm sido de grande auxílio para problemas
relacionados com o sono e para controlar os seus comportamentos.
O
quanto o indivíduo é afectado não está directamente relacionado com a
quantidade de material genético perdido; Incentivar o potencial de
desenvolvimento da criança ao máximo; Fazer o máximo para que leve a vida mais
normal possível.
19. Síndrome de Sotos
Descrição sucinta da patologia
|
O Síndroma de Sotos também conhecido como
Gigantismo Cerebral é uma patologia de etiologia genética (5q35), mais comum no
sexo masculino com implicações ao nível do:
Complexo
Crânio-Facial:
macrocrânio com dolicocefalia (cabeça alongada no sentido vertical),
hipertelorismo ocular (olhos demasiado afastados), problemas oculares,
auditivos, linha de implantação do cabelo recuada, testa proeminente, palato
alto e estreito, prognatismo mandibular.
Sistema Nervoso: disfunção
neurológica não-progressiva, ventrículos cerebrais dilatados, distúrbios
comportamentais, ataraso no desenvolvimento psico-motor, convulsões e
hipotonia.
Sistema Esquelético: bebés grandes ao
nascimento (perímetro cefálico normalmente aumentado, idade óssea 2 a 3 anos
mais avançada que a idade cronológica, mãos e pés grandes, escoliose e pé
chato.
Características gerais (se houver)
|
- Crescimento
precoce excessivo
- Maturação Óssea
precoce
- Hipotonia
- Características
faciais particulares
Características orais (Não há) Ter Em Atenção Na Consulta Ho
|
Características Orais: Palato alto e
estreito, Erupção dentária precoce, Prognatismo mandibular.
Ter em atenção na
consulta:
distúrbios comportamentais (ansiedade, fobias, irritabilidade) Hipotonia
(problemas com a alimentação, dificuldades respiratórias…)
Patologias Médicas
que podem estar associadas: cardiopatias congénitas, patologias renais, epilepsia,
infecções recorrentes, atraso no desenvolvimento psico-motor.
Tratamentos (medicação cirurgias fisio etc
para redução dos sintomas)
|
Não há tratamento.
Nos primeiros anos de vida a intervenção médica é feita principalmente para
diminuir os problemas com a alimentação. Tenta-se prevenir precocemente os
problemas comportamentais e monitorizar o crescimento.
20. SINDROME DE KLINEFELTER
Descrição sucinta da patologia
|
A síndrome de Klinefelter é: restrita aos
homens, causada por uma aneuploidia dos cromossomas sexuais (alteração
cromossômica numérica) na maioria dos casos, a um cariótipo 47,XXY.
Forma de hipogonadismo masculino
caracterizada pela presença de um cromossoma. Como têm um cromossomo Y, estes
indivíduos apresentam fenótipo masculino,
As anormalidades variam com o número de
cromossomas X adicionais.
Características gerais (se houver)
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Esterilidade
Desenvolvimento de seios (Ginecomastia)
Características masculinas incompletas
Problemas sociais e/ou de aprendizagem
Características orais (Não há) Ter Em Atenção Na Consulta Ho
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Acidentes vasculares cerebrais: Tomam
anticoagulantes, possivel cobertura antibiotica (prevenir pneumonia por aspiração),
paralisia orofacial unilateral, dificuldade no controlo das secreções,
disfagia, cáries, periodontopatias, halitose e disfagia. Cancro da mama: Quimio e radioterapia levam à
diminuição de células sanguineas; ↑ do risco de ; hemorragias, anemias,
infecções e fadiga, mucosites, xerostomia disgeusia, cáries, d. period,
nauseas, vómitos. Atraso motor: Falta de distreza manual. Défice
auditivo,: Não compreenção dos ensinos. Doenças auto-imunes
(diabetes mellitus; doenças do colagéneo): Saber se tomou a medicação, se comeu
antes da consulta, valores de glicémia..
Tratamentos (medicação cirurgias fisio etc
para redução dos sintomas)
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Não há tratamento. Deve ser medido
periodicamente o nível sérico dos hormônios sexuais. Para o metabolismo com
baixo nível de hormônios, o tratamento com hormônios sexuais masculinos pode
ser benéfico.O mais comum é a administração uma vez por mês de Depotestosterona
injetável, (forma sintética de testosterona). Com a idade a dose e frequencia
são aumentadas gradualmente progressão normal do desenvolvimento físico e
sexual, incluindo:
crescimento de pêlos pubianos, aumento do
tamanho do pênis e testículos, crescimento da barba, desenvolvimento da voz
grave,aumento da força muscular.
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Desordem
genética rara de hereditabilidade autossómica recessiva, por mutação no gene
ERCC6 ou ERCC8 que codificam proteínas reparadoras de erros genéticos. Quanto
mais cedo se manifestar a doença, mais rápida será a sua progressão, maior o
número de sintomas e menor a esperança média de vida.
É
uma anomalia genética que causa desordens de ordem neurológica quase
exclusivamente em crianças do sexo feminino, em todos os grupos étnicos. Compromete progressivamente as funções
motora e intelectual originando distúrbios comportamentais e dependência. Após
um período de desenvolvimento aparentemente normal - 6 a 18 m. surgem acções estereotipadas (movimentos repetitivos
e involuntários das mãos), característica marcante da doença. Está dividido em
quatro fases. Mutações no gene que codifica a proteína MeCP2 (proteína
responsável pela regulação de vários genes na célula - DNA fica inacessível às proteínas
de transcrição e os genes são silenciados). A mutação deste gene origina a expressão
excessiva de alguns genes que habitualmente se encontram silenciados. As
mutações no gene MECP2 representam uma proporção importante dos casos, mas
existirão outros factores ainda não identificados na etiologia desta doença.
O pé boto caracteriza-se por uma deformidade congénita
tridimensional, que afecta 1 a 8 recém-nascidos em cada 1000. Pé
boto ou pé zambo é
cientificamente denominado de pé equinovaro congénito. O pé adopta uma posição
de equinismo, varismo, supinação do retro pé e adução de ante pé. A causa
primária do pé equinovaro congénito não está totalmente esclarecida. Aponta-se
como causa mais provável uma má posição fetal intra-uterina.
O
Síndrome de Williams é uma doença genética de transmissão autossómica
dominante. O síndrome deve-se a uma deleção de um gene no cromossoma 7
(7q11.23). Afecta igualmente os dois sexos e causa problemas médicos e do
desenvolvimento.
Os
sintomas revelam-se, geralmente, no 1.º ano de vida, sendo os mais frequentes:
nódulos tuberosos, nódulos subependimários, tumores de células gigantes, angiomiolipomas,
rabdomiomas, angiofibromas faciais, máculas hipomelanocíticas, fibromas
ungueais e subungueais, placas cutâneas, hamartomas ascrtocíticos, entre
outros. 50% dos indivíduos portadores apresentam ainda, dificuldades de
aprendizagem moderada a profunda e 80 a 90% epilepsia. 
