Síndrome de Cockayne e Saúde Oral

4. SÍNDROME DE COCKAYNE

Descrição Sucinta da Patologia

Desordem genética rara de hereditabilidade autossómica recessiva, por mutação no gene ERCC6 ou ERCC8 que codificam proteínas reparadoras de erros genéticos. Quanto mais cedo se manifestar a doença, mais rápida será a sua progressão, maior o número de sintomas e menor a esperança média de vida.

Características Gerais

Baixa estatura, microcefalia, envelhecimento precoce, deformações da coluna, problemas de circulação, baixa temperatura, micropénis, testículos recolhidos, olhos encovados, falta de gordura subcutânea facial, nariz estreito e pequeno, fotossensibilidade, atraso no desenvolvimento mental e neurológico moderado a severo, anomalias nutricionais, problemas renais, anomalias no fígado, hipertensão, calcificações intra-cranianas, retinopatias, cataratas, cegueira, perda auditiva, osteoporose, ataxia, etc.

Características Orais

Aumento da cárie dentária, hiperplasia gengival, atrofia dos processos alveolares, agenésia de permanentes, hipoplasia condilar, raízes curtas e cónicas, atraso na esfoliação e erupção dentária e má oclusão.

Tratamentos (medicação, cirurgias, fisioterapia, etc. - para redução dos sintomas)

Fisioterapia, terapia ocupacional, terapia da fala, auditiva, oftalmológica, colocação de sonda gástrica, medicação para problemas cardíacos, hepáticos, renais, etc.

Autismo e Saúde Oral

O autismo é uma disfunção global do desenvolvimento. É uma alteração que afeta a capacidade de comunicação do indivíduo, de socialização (estabelecer relacionamentos) e de comportamento (responder apropriadamente ao ambiente — segundo as normas que regulam essas respostas). 

Algumas crianças, apesar de autistas, apresentam inteligência e fala intactas, outras apresentam sérios problemas no desenvolvimento da linguagem. Alguns parecem fechados e distantes, outros presos a rígidos e restritos padrões de comportamento. Os diversos modos de manifestação do autismo também são designados de espectro autista, indicando uma gama de possibilidades dos sintomas do autismo. 

Certos adultos com autismo são capazes de ter sucesso na carreira profissional. Porém, os problemas de comunicação e socialização causam, frequentemente, dificuldades em muitas áreas da vida. Adultos com autismo continuarão a precisar de encorajamento e apoio moral na sua luta para uma vida independente. Pais de autistas devem procurar programas para jovens adultos autistas bem antes dos seus filhos terminarem a escola.

 Problemas Orais em Pacientes Autistas:

• Bruxismo (20-25%);
• Mastigação Não-nutritiva;
• Auto-lesão (espetar o dedo em movimentos repetitivos na gengiva,morder o lábio) ulceras infligidas;
• Erosão (muitos pais falam em regurgitamento);
• Caries-semelhantes ao resto da população, contudo algumas crianças recebem doces como recompensa de bom comportamento (sugerir substitutos do açúcar);
• Má Higiene Oral visto que em alguns casos torna-se dificil por parte do Autista ou dos pais;
• Dieta (Normalmente comem papas, sem fruta nem vegetais, etc.)

Medicação

Muitos Autistas tomam medicação para tratar alguns sintomas

 Por fim deixo-vos um vídeo interessante quefala sobre a Saúde Oral no Autismo que de certeza irá ajudar muitos pais e profissionais de saúde oral:

Agenésia do Corpo Caloso e Saúde Oral

1. AGENÉSIA DO CORPO CALOSO 

Descrição Sucinta da Patologia

Má formação congénita do SNC, com aumento significativo dos cornos occipitais. Pode ser uma agenésia total (ausência total do corpo caloso), parcial (ausência parcial do cc), hipoplasia do corpo caloso (corpo caloso de tamanho pequeno) ou disgenésia do corpo caloso (alguns locais com má formações ou sub-desenvolvidos).

Causas: Erros inatos do metabolismo; exposição fetal a toxinas; doenças vasculares e infecciosas; uso abusivo de álcool e cocaína durante a gestação e presença de outros síndromes genéticos.

Características Gerais

Na maioria dos casos é assintomática.

Os sintomas são o síndrome de desconexão cerebral; cefaleias; hemiparesia; hipotonia; malformações oculares; osteoartrites; deficit mental variável e falta de coordenação entre os dois hemisférios.

Características: Atraso variável na aquisição de acções como andar, falar e ler; coordenação motora pobre; sensibilidade atípica a estímulos tácteis e alta tolerância à dor.

Está habitualmente associada a: Anomalias faciais; atraso mental; paralisia cerebral; epilepsia, hidrocefalia; anomalias gastrointestinais e cardiovasculares; hipertelorismo; holoprosencefalia; polimicrogiria; microcefalia e lisencefalia.

Características Orais

Apenas dos medicamentos, normalmente devido a epilepsia associada.
Gengivite Agressiva

Tratamentos (medicação, cirurgias, fisioterapia, etc. - para redução dos sintomas)

Neurologistas; endocrinologistas; geneticistas; oftalmologistas; terapeutas da fala; terapeutas ocupacionais; fisioterapeutas e assistentes sociais.