Síndrome de Cockayne e Saúde Oral

4. SÍNDROME DE COCKAYNE

Descrição Sucinta da Patologia

Desordem genética rara de hereditabilidade autossómica recessiva, por mutação no gene ERCC6 ou ERCC8 que codificam proteínas reparadoras de erros genéticos. Quanto mais cedo se manifestar a doença, mais rápida será a sua progressão, maior o número de sintomas e menor a esperança média de vida.

Características Gerais

Baixa estatura, microcefalia, envelhecimento precoce, deformações da coluna, problemas de circulação, baixa temperatura, micropénis, testículos recolhidos, olhos encovados, falta de gordura subcutânea facial, nariz estreito e pequeno, fotossensibilidade, atraso no desenvolvimento mental e neurológico moderado a severo, anomalias nutricionais, problemas renais, anomalias no fígado, hipertensão, calcificações intra-cranianas, retinopatias, cataratas, cegueira, perda auditiva, osteoporose, ataxia, etc.

Características Orais

Aumento da cárie dentária, hiperplasia gengival, atrofia dos processos alveolares, agenésia de permanentes, hipoplasia condilar, raízes curtas e cónicas, atraso na esfoliação e erupção dentária e má oclusão.

Tratamentos (medicação, cirurgias, fisioterapia, etc. - para redução dos sintomas)

Fisioterapia, terapia ocupacional, terapia da fala, auditiva, oftalmológica, colocação de sonda gástrica, medicação para problemas cardíacos, hepáticos, renais, etc.